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Si no tienen síntomas visibles en la piel, puede ser difícil para los padres o los médicos establecer la conexión. El EPP también es una condición muy rara. Como resultado, muchos pediatras y médicos generales pueden no estar familiarizados con él.

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Existen varias pruebas para detectar niveles anormales de protoporfirina en la sangre, la orina y las heces. Para diagnosticar cada tipo de porfiria se han desarrollado distintas técnicas de laboratorio y por lo general, se realizan en orinasangre y heces.

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Las mutaciones responsables de cualquier tipo de porfiria son extremadamente heterogéneas. Se caracteriza por una serie de manifestaciones neuroviscerales o neuropsíquicas.

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Es un síndrome clínico de alto riesgo si no se establece el diagnóstico en las fases iniciales. Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso :.

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La mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal con posible irradiación a espalda y muslosy un estado peculiar de gran ansiedad. Existen muchísimos medicamentos peligrosos para los pacientes predispuestos a estos ataques.

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Algunos expertos advierten sobre la contraindicación de la lidocaína como anestésico local y recomiendan el uso de la procaína en caso de operación dental. Otros, en cambio, no comparten este criterio y estiman que no hay que observar un cuidado especial al respecto.

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Un retraso importante del diagnóstico o la no instauración inmediata del tratamiento comporta un riesgo importante de que se presenten complicaciones neurológicas que pueden llegar a ser graves.

La evolución de la crisis severa es impredecible.

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De ahí la importancia que tienen una actuación médica adecuada y que el paciente y la familia estén bien informados de los factores de prevención. Como se ha indicado, el ataque agudo es una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario.

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El tratamiento es delicado y se basa en la siguiente tríada:. La variada sintomatología que acompaña a la crisis o ataque doloransiedadagitación, vómitos Es importante la vigilancia y corrección de los trastornos electrolíticos.

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La hiponatremia debe tener atención especial. En algunos casos y tipos de porfiria no es de extrañar la aparición de anemia por alteraciones en el metabolismo del hierro y del grupo hemo.

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Tratarlos podría mejorar ciertos síntomas del cuadro neurológico. La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente:. Este es el caso de la mayoría de los portadores de genes anormales.

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Cuando te expones a los desencadenantes, la demanda del cuerpo por la producción de hemoglobina aumenta. Esto abruma la enzima deficiente y pone en marcha un proceso que provoca la acumulación de porfirinas.

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Aunque no se puede prevenir la porfiria, si tienes la enfermedad, evita los desencadenantes para ayudar a prevenir los síntomas.

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El tratamiento de la PEC tiene el objetivo de prevenir las cicatrices de piel y ojos, y tratar las complicaciones antes mencionadas. Se precisan algunas o todas de las siguientes medidas:.

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La PEC no puede empeorar por ninguna de estas medicaciones. Por tanto, excepto que la persona sea alérgica a una medicación por cualquier otro motivo, los individuos con PEC no tienen restricciones para tomar cualquier tipo de medicación que se requiera para su salud.

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Las porfirinas son esenciales para la función de la hemoglobina, proteína presente en los glóbulos rojos que se une a la porfirina, fija el hierro y transporta oxígeno tanto a los órganos como a los tejidos. Altos niveles de porfirinas pueden causar problemas significativos.

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Algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto del sistema nervioso como de la piel. Por lo general, la porfiria se hereda: uno o ambos padres le pasan un gen anormal a su hijo.

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Si bien la porfiria no tiene cura, ciertos cambios en el estilo vida que evitan el desencadenamiento de síntomas pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tengas.

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Algunas personas con mutaciones genéticas que causan porfiria nunca presentan síntomas. Los síntomas pueden durar días o semanas y, en general, mejoran lentamente luego del ataque.

La forma frecuente de porfiria aguda es la porfiria aguda intermitente.

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Si presentas alguno de los síntomas anteriores, busca atención médica. En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales autosomas. Solo se necesita un gen mutado para ser portador de este tipo de trastorno.

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Al tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes mutados, uno de cada padre. Estos trastornos suelen transmitirse por dos portadores. La salud se ve rara vez afectada, pero se tiene un gen mutado gen recesivo y un gen normal gen dominante por la afección.

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Todos los tipos de porfiria suponen un problema en la producción de hemo. El hemo es un componente de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todas las partes del cuerpo. La producción de here, que ocurre en la médula ósea y el hígado, involucra ocho enzimas distintas.

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Una escasez deficiencia de una enzima específica determina el tipo de porfiria. En las porfirias agudas, la acumulación daña el sistema nervioso.

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La mayoría de las formas de la porfiria son hereditarias. La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente:.

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